Mặc dù có sức mạnh nhưng cơ thể con người cũng khá mỏng manh, dễ mắc bệnh tật và rối loạn, trong đó có một số trường hợp vô cùng hiếm gặp và bí ẩn. Một tình trạng hiếm gặp như vậy là anonychia, đề cập đến sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của móng tay hoặc móng chân. Những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể trông giống như họ đang đeo găng tay cao su.
Anonychia là tình trạng mất một phần hoặc toàn bộ móng tay, móng chân. Đó là một dị tật hiếm gặp có thể bẩm sinh hoặc mắc phải trong suốt cuộc đời.
Sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của móng tay hoặc móng chân được gọi là anonychia. Sự bất thường hiếm gặp này có thể do khiếm khuyết ngoài da bẩm sinh gây ra, nhưng cũng có thể mắc phải do các rối loạn và tình trạng khác như bệnh vảy cá, tự gây chấn thương, nhiễm trùng nặng, viêm da tiếp xúc dị ứng nghiêm trọng…
Anonychia congenita, hoặc sự vắng mặt bẩm sinh của móng tay và móng chân liên quan đến nhiều ngón chân là cực kỳ hiếm. Tình trạng này xảy ra khi mới sinh và những người mắc bệnh này thường bị thiếu hầu hết (nếu không phải tất cả) móng chân và móng tay.
Ngay cả khi móng bị mất, các mô xung quanh cũng như các cấu trúc thường nâng đỡ móng và sự phát triển của móng có xu hướng bình thường. Những người mắc bệnh anonychia congenita thường không gặp bất kỳ triệu chứng hoặc vấn đề sức khỏe nào khác liên quan đến tình trạng này.
Anonychia bẩm sinh xảy ra do đột biến gen RSPO4, gen cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein cụ thể có tên là R-spondin-4. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong con đường truyền tín hiệu Wnt, bao gồm một số bước ảnh hưởng và xác định sự phát triển của các mô và tế bào. Tín hiệu Wnt cũng rất quan trọng trong các hoạt động khác nhau của tế bào như phân chia tế bào hoặc di chuyển tế bào, kết dính tế bào (liên kết tế bào này với tế bào khác) và nhiều hoạt động khác.
Trong giai đoạn phát triển ban đầu, tín hiệu Wnt đóng một vai trò quan trọng trong sự tăng trưởng và phát triển của móng tay. R-spondin-4, hoạt động trong bộ xương, góp phần hình thành các chi, đặc biệt là đầu ngón chân và ngón tay nơi mọc móng. Đột biến trong gen RSPO4 gây ra việc sản xuất một loại protein có ít hoặc không có hoạt động, đó là lý do tại sao R-spondin-4 không tham gia vào con đường truyền tín hiệu Wnt. Điều đó khiến móng phát triển không đúng cách hoặc không phát triển chút nào.
Anonychia congenita, xảy ra do đột biến gen RSPO4, được di truyền. Hiểu các kiểu di truyền giúp chúng ta hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh tật.
Anonychia congenita, là kết quả của đột biến gen RSPO4, thường được di truyền theo một kiểu cụ thể được gọi là “kiểu lặn nhiễm sắc thể thường”. Kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường thường xảy ra khi hai bản sao của một gen trong mỗi tế bào bị đột biến. Mỗi cha mẹ của một người mắc bệnh lặn nhiễm sắc thể thường mang một bản sao của gen đột biến. Tuy nhiên, cha mẹ thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng hoặc dấu hiệu nào của tình trạng này.
Vì các tình trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường có xu hướng khá hiếm nên khả năng cả hai đối tác mang cùng một gen lặn thường rất thấp. Hơn nữa, ngay cả khi cả hai vợ chồng đều là người mang mầm bệnh, thì chỉ có 25% khả năng truyền bệnh cho con của họ.
Các bệnh và rối loạn bất thường khác mà bạn có thể chưa từng nghe đến!
1. Mề đay do nước hiếm gặp khiến người bệnh cực kỳ dị ứng với nước
Mề đay do nước đề cập đến một tình trạng hiếm gặp trong đó phát ban (một loại phát ban) phát triển nhanh chóng khi da tiếp xúc với nước. Ngay cả tuyết, mưa, nước mắt và mồ hôi cũng có thể gây ra phản ứng dị ứng này. Dạng phát ban vật lý này sẽ gây cảm giác nóng rát và ngứa. Mặc dù nghiên cứu về tình trạng này còn hạn chế, nhưng các nhà khoa học biết rằng đó là một dạng dị ứng nước chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Nguyên nhân chính xác của mề đay nước là không rõ.
2. Fibrodysplasia ossificans Progressiva, còn được gọi là “bệnh Stoneman”, là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm biến mô liên kết xơ thành mô xương.
Fibrodysplasia ossificans Progressiva, một bệnh mô liên kết cực kỳ hiếm gặp, khiến mô cơ cũng như mô liên kết như dây chằng và gân dần dần cứng lại (biến thành xương). Rối loạn này khiến xương hình thành bên ngoài khung xương, dẫn đến cử động hạn chế.
Chứng rối loạn này thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng ở thời thơ ấu và những người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này sẽ mất khả năng vận động. Theo thời gian, họ có thể bị khó thở, suy dinh dưỡng và một loạt các vấn đề sức khỏe khác.
Những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn này không thể trải qua bất kỳ thủ thuật y tế xâm lấn nào để loại bỏ sự phát triển của xương vì nó sẽ làm cho tình trạng trở nên tồi tệ hơn và khiến xương phát triển nhiều hơn.
3. Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên hay còn gọi là “hội chứng Todd” gây ra tình trạng bóp méo nhận thức
Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên là một rối loạn tâm thần kinh hiếm gặp gây ra các giai đoạn bóp méo nhận thức cùng với mất phương hướng. Những người mắc bệnh này có thể cảm thấy nhỏ hơn hoặc lớn hơn so với thực tế. Họ cũng có thể nhìn thấy căn phòng mình đang ở hoặc đồ đạc xung quanh di chuyển hoặc cảm thấy gần hơn hoặc xa hơn so với thực tế.
Những biến dạng này không phải là kết quả của ảo giác hoặc các vấn đề về mắt. Chúng được gây ra bởi vì bộ não của một người không thể nhận thức được chính xác môi trường mà họ đang ở hoặc cơ thể họ trông như thế nào.
4. “Porphyria” dùng để chỉ một nhóm rối loạn gây nhạy cảm nghiêm trọng với ánh nắng mặt trời
“Porphyria” dùng để chỉ một nhóm các rối loạn gan khiến một chất gọi là “porphyrin” tích tụ trong cơ thể, ảnh hưởng tiêu cực đến hệ thần kinh hoặc da. Có hai loại rối loạn chuyển hóa porphyrin – rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính và rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, trong khi rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da ảnh hưởng đến da.
Những người bị porphyria cấp tính có thể gặp các triệu chứng như khó thở, khó tiểu, huyết áp cao, đau cơ, lo lắng, ảo giác hoặc hoang tưởng. Các triệu chứng phổ biến của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da là cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, nổi mụn nước trên vùng da hở, ngứa, mỏng da và mẩn đỏ đau đớn.
5. Hội chứng tự sản xuất bia hay còn gọi là “hội chứng lên men đường ruột”
Hội chứng nhà máy bia tự động, đôi khi được gọi là “bệnh say rượu”, được đặc trưng bởi quá trình lên men carbohydrate trong đường tiêu hóa. Đây là tình trạng bệnh lý hiếm gặp khiến người bệnh “say như điếu đổ” dù chưa hớp một ngụm rượu. Đó là bởi vì tình trạng biến thực phẩm giàu tinh bột và đường thành rượu bằng cách sử dụng nấm hoặc vi khuẩn.
Tình trạng này khó chẩn đoán và dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. Chỉ có một vài trường hợp được báo cáo về hội chứng nhà máy bia tự động trong vài thập kỷ qua.
Nguồn: Unbelievable; ZME
Bài viết gốc: https://gamek.vn/anonychia-tinh-trang-hiem-gap-khien-cho-con-nguoi-khong-co-mong-tay-va-mong-chan-178221128164321094.chn
